Все, что нужно знать о синдроме Жильбера

Все, что нужно знать о синдроме Жильбера: причины возникновения, симптоматика, методы диагностики и лечения

Синдром Жильбера имеет множество названий-синонимов. Конституциональная гипербилирубинемия, а также простая семейная холемия и негемолитическая семейная желтуха – все это «имена» одного заболевания генетического происхождения. Характеризуется повышением уровня билирубина – главного желчного пигмента в крови, что вызывает болезнь Госпела в последующем. Чаще всего заболевание встречается у людей 15-30 лет, преимущественно у мужчин. В период созревания, у подростка в крови высокий уровень гормонов, что влияет на обмен билирубина и может спровоцировать развитие данной патологии.
Этот синдром не приводит к циррозу или печеночной недостаточности, но на его фоне может развиться желчнокаменная болезнь.

Этиология синдрома

Билирубин образуется в результате распада гемоглобина, в крови есть его прямая и непрямая фракция. Непрямой билирубин – токсично воздействует на все внутренние органы. Поэтому печень связывает его с глюкуроновой кислотой. Это преобразует пигмент в прямую фракцию, и он выходит из организма вместе с мочой и калом. Болезнь Жильбера развивается, когда в печени недостаточно фермента, превращающего билирубин в прямой. Основной причиной этого явления считают генную мутацию. Пигмент не выводится из организма и накапливается в тканях различных внутренних органов. При этом желтуха возникает эпизодически. Спровоцировать ее могут такие факторы:
  • Физическое переутомление;
  • Низкокалорийная диета или голодание;
  • Сильные стрессы;
  • Гепатит, грипп или инфекционное отравление;
  • Операции на любых органах;
  • Сильные антибиотики, гормональные препараты и т.д.
У женщин синдром может «показать себя» даже из-за менструации. Характерен аутосомно-доминантным наследованием, то есть передается одним мутированным геном от родителя.

Как проявляется?Болезнь Жильбера

Синдром может проявиться без предшествующего воспаления печени, тогда его называют врожденным. Если болезнь появляется после гепатита инфекционной этиологии, ее называют манифестирующей.
Важно: повышенный билирубин в крови, называемый также гипербилирубинемией, является признаком не только болезни Жильбера, но и перетеканием острого гепатита в хроническую форму.
Поэтому важно обратить внимание на другие симптомы. При негемолитической семейной желтухе, первые симптомы могут появиться в раннем возрасте (с 12 лет). В дальнейшем возникают периодически. Характеризуются проявлениями на кожном покрове, нарушениями работы ЖКТ и астеновегетативным синдромом.

Кожные проявления

Желтуха, или болезнь Госпела – один из первых признаков описываемого синдрома. Ее интенсивность зависит от количества накопленного билирубина. Может вызвать простое пожелтение склер или же придать коже насыщенный желтый цвет и даже с оранжевым оттенком. Окрас затрагивает все тело или только стопы, ладони, подмышечные впадины, другие отдельные участки. После влияния провоцирующего фактора, болезнь Госпела резко возникает и самостоятельно исчезает.
Важно: у новорожденных симптомы болезни Жильбера такие же, как при транзиторной (временной) желтухе, которая встречается у 60% всех деток.
Симптомы синдрома ЖильбераПод влиянием синдрома, на коже могут появляться ксантелазмы век (своеобразные бляшки разных размеров, желтоватого оттенка).

Что происходит с ЖКТ?

Сбои в работе печени в любом случае сказываются на состоянии всего желудочно-кишечного тракта. Признак синдрома Жильбера – дискомфорт в желудке и животе в общем, боли в области печени. Эти симптомы – последствие гепатомегалии (увеличения размеров органа) и метеоризма. Можно заметить усиление данных ощущений после физических упражнений.
  • Расстройство ЖКТ сопровождается:
  • Отсутствием аппетита, как следствие – потерей веса;
  • Частой тошнотой;
  • Запорами или диареей, не связанными с принимаемой пищей;
  • Отрыжкой с неприятным привкусом;
  • Вздутием кишечника, в следствии скопления в нем избыточных газов.
Важно: гепатомегалия встречается у 50% больных синдромом Жильбера. Ее можно заметить при пальпации брюшной области. В 25% случаев увеличена и селезенка.
Проблема может коснуться желчевыводящих путей. Нарушение их работы приводит к накоплению желчи и ее застою, что вызывает воспалительный процесс в пузыре и увеличивает риск возникновения камней (конкрементов).

Астеновегетативный синдром

Накапливающийся билирубин непрямой фракции токсично воздействует на нервные клетки. Болезнь Жильбера передается по наследствуЭто вызывает некоторые нарушения работы центральной нервной системы. Человек с конституциональной гипербилирубинемией становится апатичным, у него исчезает интерес к окружающим его людям и ситуациям. Другие симптомы:
  • Необъяснимая слабость;
  • Мучает бессонница, днем, как следствие – желание спать;
  • Понижение продуктивности;
  • Раздражительность и рассеянное внимание;
  • Трудности в концентрации, запоминании, невнимательность;
  • Ускоренное сердцебиение и отдышка.
Такое состояние и называют астеновегетативным синдромом – нарушением работы вегетативной нервной системы.

Потенциальная опасность простой семейной холемии

Ранняя диагностика синдрома невозможна в 30% случаев заболеваемости, так как симптомы патологии отсутствуют. Эта болезнь не вызывает сложных осложнений, особенно если пациент правильно питается и придерживается всех предписаний врача. Печеночная дисфункция на фоне синдрома Жильбера развивается, если человек употребляет запрещенные продукты и пьет алкогольные напитки. Печень начинает испытывать большую нагрузку и препараты не помогают. Это может привести к хроническому воспалению, что лечится более сложно и долго. Одним из самых опасных осложнений является желчнокаменная болезнь, часто в хронической форме. Обострения вызывают жирная пища, алкоголь, обилие мучного и т.д. Клиническая картина:
  • Острые болевые ощущения в правом подреберье;
  • Частая тошнота;
  • Постоянная горечь во рту;
  • Изжога и желчная отрыжка;
  • Скопление газов в кишечнике.
Если в желчевыводящем канале образуется камень, закрывающий просвет, возможна частая рвота, в конце – слизью и желчью, проявляется яркая желтуха.

Методы диагностики

В постановке диагноза очень важно проанализировать не только анамнез, но и историю болезней родственников пациента (в частности, была ли у них желтуха), сопутствующие заболевания. Для уточнения диагноза, назначают лабораторные, инструментальные методы и специфические пробы. Лабораторная диагностика:
  • Общий клинический анализ крови;
  • Биохимический анализ крови, в том числе печеночные пробы;
  • ПЦР для проверки гена, отвечающего за переработку билирубина;
  • Общий анализ мочи.
Важно: основной признак синдрома Жильбера – повышенное количество билирубина непрямой фракции, более 35 мкмоль/л.
Назначается ультразвуковое исследование (УЗИ) для рассмотрения печени, желчного пузыря и протоков. Описываемый синдром не затрагивает желчный пузырь лишь в 30% случаев. Лабораторная диагностикаДуоденальное зондирование – одна из инвазивных методик, также необходимая при диагностике этого специфического синдрома. С ее помощью проверяется состояние сфинктера Одди, который отвечает за выведение желто-зеленой жидкости в двенадцатиперстную кишку. Также можно обнаружить изменения в составе желчи, что наблюдается у всех пациентов с таким диагнозом. Пункция печени необходима, чтобы исключить воспаление печени или цирроз. При негемолитической семейной желтухе в забранном образце ткани нет патологии.

Специальные пробы

Если у человека проявления желтухи случаются редко, а другие методы диагностики не помогли врачу установить точный диагноз, то ему показаны лекарственные пробы.
  1. Когда 48 часов человек ничего не ест или употребляет очень малое количество калорий в сутки. Уровень билирубина вырастет, если есть болезнь Жильбера.
  2. При введении никотиновой кислоты также наблюдается повышение уровня пигмента в крови.
  3. С препаратом Фенобарбиталом – билирубин в крови понижается.
  4. С Рифампицином – концентрация желчного пигмента увеличивается.
Назначаются такие тесты не всем, а только в исключительных случаях.

Способы лечения

Конституциональная гипербилирубинемия не лечится. Терапия направлена на остановку развития осложнения и снятие неприятных симптомов синдрома. Представляет собой прием медикаментов, соблюдение диеты, отказ от алкоголя. Не рекомендуется долго находится на солнце. Очень важно не заниматься тяжелым спортом (любая нагрузка спровоцирует проявление синдрома), избегать стрессов и нервных ситуаций. Только комплексным подходом можно снизить уровень билирубина в крови, не навредив при этом печени. Регулярные осмотры обязательны, чтобы контролировать течение патологии. Динамика синдрома ЖильбераПоддерживающие препараты:
  1. Уменьшить количество непрямого билирубина в крови помогают индукторы ферментов.
  2. Ускорить выведение пигмента из организма помогают сорбенты.
  3. Гепатопротекторы применяются как профилактическое средство, защищают гепатоциты.
  4. Для нормального желчеобразования назначают холеретики.
  5. Облегчить и ускорить отток желчи помогают холекинетики.
  6. Витамины группы В.
Народная медицина также обладает арсеналом способов поддержания здоровья печени при таком синдроме. Рекомендовано принимать отвары из желчегонных трав, купаться в ванночках из целебных растений. Полезен шиповник, расторопша, бессмертник, календула и др.
Улучшить цвет кожи, избавив ее от желтизны, помогает фототерапия.

Особенности питания

Диета по столу №5 назначается при всех болезнях печени, в том числе и синдроме Жильбера. Подразумевает дробное и частое питание, порции – небольшого объема. Питьевой режим соблюдать обязательно: выпивать не менее 1,5 л. чистой воды в сутки. Подходят, помимо воды, травяные чаи и отвары. Запрещено употребление:
  • Жирного мяса, рыбы и жареных продуктов;
  • Острых блюд;
  • Бобовых, в том числе и какао-порошка, соответственно – шоколада;
  • Мучных изделий;
  • Сладких газированных напитков.
Несмотря на пользу зелени, щавель употреблять не рекомендуется. Животным жирам (сыру, сливочному маслу), лучше предпочесть растительные, употреблять больше овощей и фруктов. Рекомендуемая калорийность пищи, потребляемой за сутки – не более 2800 ккал.
Важно: для облегчения пищеварения, пережевывать еду нужно очень тщательно или перетирать ее перед употреблением.
Вся еда должна быть теплой, а воду лучше подогревать перед питьем. Так будет гораздо легче выпить свою норму, особенно тем, у кого не было такой привычки прежде.

Профилактические мероприятия

Болезнь имеет наследственное происхождение, поэтому первая и основная профилактика – генетическое обследование пары при планировании беременности. Помимо этого, нужно придерживаться правил здорового питания, контролировать физическую нагрузку. Ограждать ребенка от психоэмоциональной нагрузки (или стараться избегать ее самостоятельно, в старшем возрасте). Если придерживаться таких правил, то даже человек с болезнью не будет чувствовать ее проявлений. Важно укреплять иммунитет путем приема витаминов, закаливания, правильного образа жизни. Если есть проблемы с печенью или другими внутренними органами – обязательно своевременно обращаться к врачу. Любое нарушение здоровья может активировать синдром Жильбера, и она проявится желтухой и другими симптомами.
Важно: отказ от алкоголя защитит не только от простой семейной холемии, но и от токсического гепатита, цирроза, печеночной дисфункции.

Какой прогноз?

Осложнения развиваются редко, если пациент легкомысленно отнесся к своей проблеме. Игнорирование симптомов болезни и предписаний гепатолога приведет к серьезным последствиям – образования конкрементов в желчных протоках или гепатиту. Несмотря на неизлечимость заболевания, оно не является смертельным и при соблюдении всех правил никак не мешает нормальной жизни. Прогноз для больных конституциональной гипербилирубинемией – благоприятный в подавляющем большинстве случаев.

Мы в соц.сетях:


Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *